近日，医学人工智能与大数据学院常啸教授在免疫学期刊JOURNAL OF ALLERGY AND CLINICAL IMMUNOLOGY（IF:14.29，中科院1区）上发表题为“Genetic architecture of asthma in African American Patients”的研究论文。常啸教授为该论文的第一作者和通讯作者。
哮喘（Asthma）是一种慢性气道炎症疾病，其主要临床症状表现为呼吸短促、气喘、咳嗽以及接触过敏原后粘液分泌增多，是由遗传、表观遗传和环境因素之间的复杂相互作用引起的。作为哮喘发病的内因，遗传因素已经在学界得到广泛的研究。虽然目前最权威的全基因组关联分析研究已经发现了接近200个与哮喘发病相关联的遗传位点，但是现有的研究大多仅局限于欧洲人群。
常啸团队的研究收集了来自美国费城儿童医院（CHOP）和美国非裔人群哮喘研究联盟(CAAPA)的约2万人的数据标本，采用目前最大的TOPMed参考数据进行基因填充分析，大大提高了对非裔人群基因型的预测准度。研究发现了8个与非裔人群显著相关的遗传位点，其中位于染色体9p24.1的遗传位点(rs10975467)在欧洲人群中也和哮喘发病显著相关，说明其附近基因IL33在不同人群中对哮喘的发病都起到重要的作用。该研究加深了我们对非裔人群中哮喘发病机制的理解，并提供了潜在的治疗靶点。
论文链接
https://www.jacionline.org/article/S0091-6749(22)01180-0/fulltext
常啸，泰山学者青年专家，bobapp1中国有限公司教授、博士生导师，医学人工智能与大数据学院转化基因组学实验室课题组长（PI），国家青年人才项目评审。主要从事人类遗传疾病和生物信息方向的研究，主持国家自然科学基金面上项目1项，山东省优秀青年科学基金项目（海外）1项。代表文章以第一作者或通讯作者发表在Cell Research, Nature Communications,Journal of the National Cancer Institute(2篇)和Journal of Allergy and Clinical Immunology(3篇)。
供稿：医学人工智能与大数据学院 科研部
